Järnbrist

Under många år har jag känt mig trött och haft svårt att koncentrera mig ordentligt. Jag får lätt yrsel och de senaste åren haft mycket hjärtklappningar. Att man lätt kan få järnbrist när man förlorar så mycket blod som jag gör (och har så gjort sedan jag var barn) har jag ju alltid vetat om såklart men varje gång jag varit på en vårdcentral för att kolla järnvärdet så har de alltid sagt att det ser bra ut. "Du har utmärkt hb!" har jag fått höra och tänkt att det antagligen är normalt att känna sig trött och energilös. Yrseln har jag fått höra beror på att jag är så lång. Hjärtklappningarna har orsakats av stress fick jag veta. Summan av det har varit att alla symptom beror på mig och lösningen har varit att jag ska ta det lugnare. Inte stressa, res dig upp långsamt, o.s.v. 
 
När jag var gravid, 2011, fick jag mitt järnvärde kontrollerat korrekt för (antagligen) första gången. Jag visste inte då exakt vilket värde som kollades men fick veta att jag behövde få ett järndropp för järndepåerna låg på 4. Nu lärde jag mig att det fanns järndepåer och blodvärde. När effekten av järndroppet kom kände jag mig som en ny människa, jag kände mig vaken på ett sätt som jag inte känt på väldigt länge! Det höll i sig ett tag men efter att mitt barn föddes var det ingen på BB som förstod varför jag var så trött och yrslig, mitt blodvärde såg ju bra ut. Jag gick längs väggarna i korridorerna på BB när vi skulle någonstans, flera gånger trodde jag att jag skulle svimma. Jag var extremt trött. Under kommande månader fortsatte jag blöda näsblod som vanligt. Jag gick till vårdcentralen då och då, sa att jag hade Morbus Osler och blödde mycket och ville kolla järnet. Men värdet såg alltid bra ut. Det måste bero på något annat helt enkelt, antog jag. 
 
 
Under graviditeten hörde jag talas om ett särskilt center för Morbus Olser, som hade öppnats i Uppsala. Jag funderade mycket på det och provade även ringa dit ett par gånger men det var svårt att komma fram. Jag besökte vårdcentralen och sa att jag ville ha en remiss dit vilket jag också fick. Det dröjde länge och mina näsblödningar blev bara värre och värre. För någon som haft extrema näsblödningar nästan hela livet och lätt kunde blöda 2-3 h per gång kändes det som att det inte kunde bli så mycket värre, men efter jag fick barn var det som att det nådde en ny nivå. Näsblödningarna kunde nu hålla på 4-6 h och oftast nattetid. Jag sov med näsan ned i tjocka badlakan för jag var så trött att jag inte orkade sitta över handfatet hela tiden. 
Jag ringde till centret i Uppsala och fick prata med en person som förstod hur jobbigt jag hade det. Hon förklarade att det var väldigt svårt att få en tid men jag hade tur, det hade blivit en tid ledig och den fick jag! Så i juni 2015 var jag på Oslercentret i Uppsala för första gången och den lättnad jag kände över att för första gången bli tagen på allvar av en läkare... Det kändes helt underbart!
 
Väl på centret fick jag lära mig det här med järnvärdet, att det är depåerna som ska kontrolleras och att ett bra hb inte behöver spegla depåerna. Eftersom jag blödde så extrema mängder prioriterade dem att kolla mina järndepåer. När jag kom tillbaka dit fick jag svaret att de nästintill var tomma, jag hade ett P-ferritinvärde på 1 (mitt Hb låg på 125 vilket ju var jättebra, som vanligt). Fick intravenöst järn direkt och efter det har jag aldrig haft problem med att få järnet kontrollerat ordentligt på vårdcentralen, eftersom jag nu kan säga vilket värde de ska kolla samt hur mycket det värdet bör ligga på eftersom även det är annorlunda för Oslerpatienter. 
Nu kontrolleras mina järndepåer regelbundet och jag får intravenöst järn vid behov. Bara det är en sådan stor förändring i mitt liv, att få känna sig vaken om dagarna!

Klinisk genetik

För att få reda på vilken slags gen som är muterad vid Morbus Osler (HHT) kan man göra en genetisk analys av ett blodprov. Ett sådant blodprov lämnade jag i förra veckan och nu väntar en ganska lång tid (provet analyseras inte i Sverige) innan svaret kommer. Men när det är klart kommer jag få veta vilken typ av genmutation jag bär på! Det kanske inte låter som någon nödvändig information men förutom att man i och med detta bidrar till forskningen så kommer även medlemmar av min familj (som ej diagnostiserats eller haft symptom) kunna lämna blodprov som sedan kan jämföras för att se om de har sjukdomen. De olika genmutationer som finns med Morbus Osler har även ett visst samband med andra sjukdomstillstånd (detta vet jag inte så mycket om än) så genom att få reda på vilken slags mutation jag bär på kan jag få viktig kunskap om hur min sjukdom eventuellt kan utvecklas med åren. 
 

Första inlägget

HHT är en kronisk sjukdom som orsakar utvidgade blodkärl i huden, slemhinnor och/eller inre organ, dessa kärl kan brista och börja blöda. Det finns olika behandlingar mot detta men eftersom det hela tiden uppkommer nya missbildade blodkärl i kroppen så kan den vara svårbehandlad.
Varför skriva om något så personligt som en kronisk sjukdom? Det känns ju personligt i alla fall, men faktiskt så beräknas omkring 1 av 5000 personer ha den här sjukdomen. Länge har jag känt mig ensam med den, ända tills ganska nyligen (men det återkommer jag till vid senare tillfälle) och under hela min uppväxt har jag fått höra att det:
1. är en extremt ovanlig sjukdom
2. finns inget att göra åt den
3. inte är en sjukdom som påverkar livet.
 
Alla nämnda påståenden har visat sig vara felaktiga och det är just därför jag valde att starta den här bloggen, för jag vill hjälpa till att sprida medvetenhet om HHT. Jag har många gånger sökt efter information om sjukdomen eller försökt hitta någon annan som har den, för att få veta mer. Jag hoppas att andra som söker samma sak ska hitta hit. 
 
Källa: Akademiska sjukhuset.