Symtom vid HHT

 

Oslers sjukdom visar sig hos 75 procent före 25 års ålder, och de allra flesta får symtom innan de har fyllt 50 år. Återkommande näsblödningar och blödningar från mag-tarmkanalen är de vanligaste symtomen och leder hos 60 procent till kronisk blodbrist (anemi), eftersom järn går förlorat. De arteriovenösa missbildningarna i inre organ förekommer mest i lungorna men även i levern samt ryggmärgen och hjärnan (centrala nervsystemet). Komplikationerna orsakas främst av onormala förbindelser mellan blodkärlen (arteriovenösa fistlar eller shuntar), vilket kan leda till ökad belastning på hjärtat och minskad syresättning av blodet.

Figur. Illustration av arteriovenösa missbildningar

Figur. Jämförelse mellan normala och missbildade blodkärl.

Näsblödningar

Spontana och återkommande näsblödningar är det vanligaste symtomet och förekommer hos så gott som alla med Oslers sjukdom. Hälften får första näsblödningen före tio års ålder. Näsblödningarna kan vara mycket besvärande och medför täta akuta sjukhusbesök. Innan man utvecklade tekniker för blodtransfusion var näsblödningarna en vanlig dödsorsak vid Oslers sjukdom. Blödningarna gör också att näsan i princip ständigt är tilltäppt av levrat blod (koagel).

 

Mag-tarmkanalen

Blödningarna i mag-tarmkanalen kommer oftast från telangiektasier i magsäcken och tolvfingertarmen (duodenum). Symtomen från mag-tarmkanalen är långsamt fortskridande och märks genom att avföringen blir mörk eller svart. Blödningarna blir ofta inte tydliga förrän efter 50-årsåldern.

 

Lungorna

Arteriovenösa missbildningar i lungorna förekommer hos 40-80 procent och kan påverka cirkulationen i lungkärlen med risk för komplikationer även i andra organ, som stroke, infektioner i hjärnan (hjärnabscess) och hjärtsvikt. Om kärlen brister kan det orsaka blodiga upphostningar (hemoptys).

Vid en graviditet löper kvinnor med Oslers sjukdom en ökad risk att utveckla arteriovenösa missbildningar i lungorna, och befintliga kärlmissbildningar tilltar ofta i storlek. Det innebär en betydande risk för blödningar, stroke och död.

 

Levern

En stor andel har även arteriovenösa missbildningar i levern. I många fall ger det inga symtom, men de kan medföra att leverns funktion blir nedsatt. Det märks som trötthet, illamående och att huden och ögonvitorna gulfärgas. Ibland utvecklas en felaktig kärlförbindelse kallad portosystemisk shunt (porta-cava-shunt), som i sin tur kan leda till hjärtsvikt.

 

Centrala nervsystemet

Arteriovenösa missbildningar kan finnas i hjärnan redan vid födseln och förekommer hos tio procent, medan de är betydligt mer ovanliga i ryggmärgen. Genom att luft, blodproppar och bakterier passerar genom onormala kärlförbindelser utanför hjärnan utan att filtreras i lungorna kan det uppstå en transitorisk ischemisk attack (TIA), slaganfall (stroke) eller variga avgränsade infektioner i hjärnan (abscesser). Migränhuvudvärk, yrsel, synrubbningar och öronsus är andra symtom. Om ryggmärgen påverkas kan det resultera i olika förlamningssymtom.

 

Anemi

Till följd av den ständiga blodförlusten utvecklas kronisk järnbristanemi. Blodbristen ger symtom i form av nedsatt ork och dålig aptit samt medför att hjärtat måste arbeta snabbare, vilket visar sig som ökad puls. Det ökade blodflödet märks ofta som ett blåsljud på hjärtat.

 

Källa: Socialstyrelsen

Om Morbus Osler/HHT

"Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) kännetecknas av närvaron av flera arteriovenösa missbildningar (AVM) som saknar mellanliggande kapillärer och resulterar i direkta samband mellan artärer och vener. Den vanligaste kliniska manifestationen är spontan och återkommande näsblod (epistaxis) som börjar i genomsnitt vid 12 års ålder. Telangiektaser (små AVM) är mest uppenbara på läpparna, tungan, buccala slemhinnor, ansikte, bröst och fingrar. Medelåldern är generellt senare än epistaxis, men kan vara under barndomen. Stora AVM orsakar ofta symtom när de uppträder i lungorna, levern eller hjärnan."
(fritt översatt)
 
 
Källa: McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. 2000 Jun 26 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ 
 
 
För att läsa hela texten (som innehåller en del intressant fakta som åtminstone jag inte kände till samt även behandlingar) tryck här.