Leva med HHT

För att få reda på vilken slags gen som är muterad vid Morbus Osler (HHT) kan man göra en genetisk analys av ett blodprov. Ett sådant blodprov lämnade jag i förra veckan och nu väntar en ganska lång tid (provet analyseras inte i Sverige) innan svaret kommer. Men när det är klart kommer jag få veta vilken typ av genmutation jag bär på! Det kanske inte låter som någon nödvändig information men förutom att man i och med detta bidrar till forskningen så kommer även medlemmar av min familj (som ej diagnostiserats eller haft symptom) kunna lämna blodprov som sedan kan jämföras för att se om de har sjukdomen. De olika genmutationer som finns med Morbus Osler har även ett visst samband med andra sjukdomstillstånd (detta vet jag inte så mycket om än) så genom att få reda på vilken slags mutation jag bär på kan jag få viktig kunskap om hur min sjukdom eventuellt kan utvecklas med åren.